PGT-M (Monogenik Hastalıklar İçin Genetik Tarama)

Prof. Dr. Sedat Kadanalı & Op. Dr. Nihan Kadanalı Mutlu

Bazı çiftlerde, kalıtsal olarak tek bir genin bozukluğu belirli bir hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.

Bu durumlarda PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) yöntemiyle,embriyolar rahme transfer edilmeden önce genetik olarak incelenir ve sağlıklı olanlar seçilir.

PGT-M yöntemi, Prof. Dr. Sedat Kadanalı’nın genetik danışmanlık tecrübesi ve
Op. Dr. Nihan Kadanalı Mutlu’nun modern IVF uygulamalarıyla birlikte uygulanır.
Amaç, genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamaktır.

🔬 PGT-M Nedir?

PGT-M, kalıtsal tek gen hastalıklarını taşıyan çiftlerde, tüp bebek yöntemiyle oluşturulan embriyoların genetik olarak incelenmesini sağlar.
Embriyolardan alınan birkaç hücre, ileri genetik analiz (PCR veya NGS teknolojisi) ile incelenir.

Bu sayede hastalığı taşıyan veya hasta olan embriyolar ayırt edilerek, yalnızca genetik olarak sağlıklı embriyolar transfer edilir.

💠 PGT-M Nasıl Uygulanır?

  1. Genetik Değerlendirme:
    Çiftin genetik hastalık geçmişi ve taşıyıcılığı tespit edilir.
  2. Tüp Bebek Süreci:
    Kadından alınan yumurtalar, erkekten alınan spermlerle laboratuvarda döllenir.
  3. Embriyo Gelişimi:
    Embriyolar 5. güne kadar (blastokist evresi) takip edilir.
  4. Embriyo Biyopsisi:
    Embriyodan birkaç hücre alınır; işlem embriyoya zarar vermez.
  5. Genetik Analiz:
    Alınan hücrelerde hastalıkla ilişkili gen taranır.
  6. Transfer:
    Genetik olarak sağlıklı embriyo rahme transfer edilir.

Bu süreçte embriyolar genellikle dondurularak saklanır ve sonuç alındıktan sonra transfer edilir.

🧬 PGT-M ile Tespit Edilebilen Tek Gen Hastalıkları

PGT-M ile yüzlerce kalıtsal hastalık tespit edilebilir. En sık tarananlar:

  • Talasemi (Akdeniz Anemisi)
  • Kistik Fibrozis
  • Duchenne Musküler Distrofi
  • Spinal Musküler Atrofi (SMA)
  • Hemofili A ve B
  • Orak Hücre Anemisi (Sickle Cell)
  • Fragile X Sendromu
  • Fenilketonüri (PKU)

Bu yöntem sayesinde, taşıyıcı anne ve babalar hastalıklı embriyo transferi riski olmadan sağlıklı bebek sahibi olabilirler.

👩‍⚕️ PGT-M Kimlere Önerilir?

  • Ailesinde kalıtsal tek gen hastalığı bulunan çiftler
  • Genetik testte taşıyıcılığı saptanan anne veya baba adayları
  • Daha önce genetik hastalıklı çocuk sahibi olmuş aileler
  • Akraba evliliği öyküsü bulunan çiftler
  • Tekrarlayan düşükleri genetik nedenlere bağlı olan çiftler

Prof. Dr. Sedat Kadanalı ve Op. Dr. Nihan Kadanalı Mutlu, her hastanın genetik öyküsünü titizlikle değerlendirerek
PGT-M testinin gerekliliği, kapsamı ve yöntemi konusunda birebir danışmanlık sağlar.

💬 PGT-M’nin Avantajları

  • Kalıtsal hastalık geçişini önler
  • Sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar
  • Gebelik oranını artırır
  • Düşük riskini azaltır
  • Genetik güvenlik sağlar

“Her sağlıklı embriyo, hem genetik hem duygusal anlamda bir umudu temsil eder.”

⚖️ PGT-A ve PGT-M Arasındaki Fark

Özellik

PGT-A

PGT-M

İnceleme Alanı

Kromozom sayısı bozuklukları

Spesifik gen mutasyonları

Amaç

Aneuploidiyi tespit eder

Tek gen hastalıklarını saptar

Kullanılan Teknoloji

NGS (Next Generation Sequencing)

PCR veya NGS

Uygulama Alanı

İleri yaş, tekrarlayan düşük

Genetik taşıyıcılık, aile öyküsü

🌸 Fark Yaratan Yaklaşım

  • Genetik danışmanlık süreci uzman hekim kontrolünde yürütülür
  • Alanında deneyimli genetik laboratuvarlarla iş birliği yapılır
  • Embriyo biyopsisi Time-Lapse embriyo takibiyle desteklenir
  • Hasta mahremiyeti ve etik kurallar en üst düzeyde korunur

Prof. Dr. Sedat Kadanalı ve Op. Dr. Nihan Kadanalı Mutlu,
PGT-M uygulamalarında hem bilimsel doğruluk hem de hasta güvenliğini esas alır.

Son Yazılar

Prof. Dr. Sedat Kadanalı



Türkiye’de tüp bebek tedavilerinin öncülerinden biri olan Prof. Dr. Sedat Kadanalı, uzun yıllara dayanan akademik ve klinik tecrübesiyle infertilite ve üreme endokrinolojisi alanında binlerce hastanın tedavisini başarıyla gerçekleştirmiştir. Halen Kadıköy Kadın Doğum çatısı altında, tüp bebek ve infertilite alanlarında hastalarını kabul etmektedir.

Op. Dr. Nihan Kadanalı Mutlu



Kadın hastalıkları, doğum ve tüp bebek uzmanı olan Op. Dr. Nihan Kadanalı Mutlu; infertilite, yumurta dondurma, menopoz yönetimi ve estetik jinekoloji alanlarında çalışmaktadır. Modern tıbbın yanı sıra hastalarının yaşam kalitesine odaklanan, bütüncül bir sağlık yaklaşımı benimsemektedir.

Sedat Kadanalı

Nihan Kadanalı Mutlu

Tüp Bebek Aşamaları

İletişim

Bu sayfanın içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır, teşhis ve tedaviler için lütfen doktorunuza başvurunuz.

Copyright © 2026 Tüm Hakları Saklıdır.